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Ponencias

CONFERENCIA INAUGURAL: 

I) “¿Qué no podremos hacer con las dosis justas de altruismo?

Dr. JORDI PÉREZ TUR

 Investigador principal de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Biomedicina de Valencia el Dr. Jordi Pérez Tur es licenciado en Ciencias Biológicas por la Universitat de València y Doctor en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid. Durante su tesis doctoral tuvo la oportunidad de formarme en técnicas de bioquímica con un proyecto centrado en la caracterización de las diferentes isoformas de la acetilcolinesterasa, fundamentalmente en la unión neuromuscular aunque también a partir de otro tipo de estructuras.
Tras ese periodo, reorientó su carrera hacia el análisis genético de enfermedades neurodegenerativas. Durante la primera estancia post-doctoral tuvo la oportunidad de enfrentarse al análisis de formas no mendelianas de la enfermedad de Alzheimer, más adelante, durante su segunda estancia post-doctoral, amplió su enfoque a formas mendelianas de esta misma enfermedad y también a otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la demencia frontotemporal o el complejo de Parkinsonismo con demencia de la isla de Guam. Más adelante, con el establecimiento de su grupo en el Institut de Biomedicina de València-CSIC siguió con este objetivo fundamental, conocer los factores genéticos subyacentes a formas mendelianas y no mendelianas de enfermedades neurodegenerativas ampliándolo a otras enfermedades neurológicas, como la epilepsia.
La aproximación escogida para estos estudios ha sido la de la Genética Molecular, lo que le ha permitido seguir la evolución tecnológica y de conceptos que se ha producido en este campo. Sin embargo, esto no ha supuesto que la búsqueda de genes fuera el objetivo final del equipo, conocer cómo las variantes identificadas dan lugar a las enfermedades estudiadas es, sin duda, el principal reto al que nos enfrentamos y en el que también hemos querido aportar.
Desde una perspectiva concreta, el grupo ha participado en la determinación de ligamiento y en la identificación de las mutaciones causales de formas familiares de enfermedad de Parkinson (descubrimiento de LRRK2; Neuron (2004) 44:595) y de epilepsia (descubrimiento de LGI1; Hum Mol Genet (2002) 11:1119). Igualmente, han contribuido a identificar regiones del genoma implicadas en formas complejas de enfermedad de Alzheimer (cromosoma 12; JAMA (1998) 280:619) y relacionada con una forma familiar de PSP (cromosoma 1; Ann Neurol (2005) 57:634). También se han esforzado en conocer la implicación de los genes identificados en otras formas de la enfermedad o en la población (por ejemplo: Epil Res (2006) 118-126; Mov Dis (2006) 21:1954; PLoS ONE (2013) 8:e74203) así como describir el patrón de expresión de los genes causantes de la epilepsia lateral temporal autosómica dominante (Brain Res (2010) 1307:177) o la enfermedad de Parkinson (Eur J Neurosci (2006) 23:659) y también contribuir a conocer la biología de estas proteínas y su regulación (Hum Mol Genet (2006) 15:3436; Hum Mol Genet (2007) 16:2031; Mol Biol Rep (2014) 41:2529)
En el medio/largo plazo, el objetivo del laboratorio seguirá siendo el ir caracterizando, por una parte, las causas genéticas de formas familiares de enfermedades del sistema nervioso central y, por otra, avanzar en el estudio de endofenotipos de estas mismas enfermedades, siempre con un enfoque fundamentalmente genético, de manera que se caractericen los genes que modifican la manifestación de las enfermedades.
Evidentemente, el objetivo último de este trabajo es el de ofrecer una visión global de las causas de enfermedades neurodegenerativas a fin de favorecer el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas más efectivas.

Cuenta con un amplio curriculum de publicaciones:
Paisan-Ruiz C, Jain S, Evans EW, Gilks WP, Simon J, van der Brug M, de Munain AL, Aparicio S, Gil AM, Khan N, Johnson J, Martinez JR, Nicholl D, Carrera IM, Pena AS, de Silva R, Lees A, Marti-Masso JF, Perez-Tur J, Wood NW, Singleton AB. Cloning of the gene containing mutations that cause PARK8-linked Parkinson’s disease. Neuron. 44(4):595-600 (2004).

Paisán-Ruiz, C., Sáenz, A., López de Munain, A., Martí, I., Martínez Gil, A., Martí-Massó, J.F., Pérez-Tur, J.. Familial Parkinson’s disease: Clinical and Genetic Analysis of Four Basque Families
Ann Neurol 57:365-372 (2005)

Ros R, Gomez Garre P, Hirano M, Tai YF, Ampuero I, Vidal L, Rojo A, Fontan A, Vazquez A, Fanjul S, Hernandez J, Cantarero S, Hoenicka J, Jones A, Ahsan RL, Pavese N, Piccini P, Brooks DJ, Perez-Tur J, Nyggard T, de Yebenes JG.. Genetic linkage of autosomal dominant progressive supranuclear palsy to 1q31.1.. Ann Neurol. 2005 May;57(5):634-41..

Simón-Sánchez J, Herranz-Pérez V, Olucha-Bordonau F, Pérez-Tur J.. LRRK2 is expressed in areas affected by Parkinson’s disease in the adult mouse brain. Eur J Neurosci (2006) 23:659-666.

Ayerdi-Izquierdo A, Stavrides G, Sellés-Martínez JJ, Larrea L, Bovo G, López de Munain A, Bisulli F, Martí-Massó JF, Michelucci R, Poza JJ, Tinuper P, Stephani U, Striano P, Striano S, Staub E, Sarafidou T, Hinzmann B, Moschonas N, Siebert R, Deloukas P, Nobile C, Pérez-Tur J. Genetic analysis of the LGI/Epitempin gene family in sporadic and familial lateral temporal lobe epilepsy. Epilepsy Res (2006) 70:118-126.

Simón-Sánchez J, Martí-Massó JF, Paisán-Ruiz C, Martínez-Gil A, Ruiz-Martinez J, Sánez-Peña A, Singleton A, López de Munain A, Pérez-Tur J. .Parkinson’s disease due to the R1441G mutation in dardarin: A founder effect in the Basques. Mov Disord (2006) 21:1954-1959.

Sirerol-Piquer MS, Ayerdi-Izquierdo A, Morante-Redolat JM, Herranz-Pérez V, Favell K, Barker PA, Pérez-Tur J. The epilepsy gene LGI1 encodes a secreted glycoprotein that binds to the cell surface. Hum Mol Genet (2006) 15:3436-3445.

Rodriguez-Oroz MC, Martinez-Lage P, Sanchez-Mut JV, Lamet I, Pagonabarraga J, García-García D, Clavero P, Irurzun C, Samaranch L, Matsubara JM, Irigoien J, Bescos EE, Kulisevsky J, Perez-Tur J, Obeso JA. Homocysteine and cognitive impairment in Parkinson’s disease:a biochemical, MRI and genetic study. Mov Disorders (2009), 24:1437-44

Cardona-Serrate F, Dopazo H, Sánchez-Mut JV, Pérez-Tur J. Phylogenetic and in silico analysis of the Parkinson disease related kinase PINK1.. Human Mutation (2011) 32:369-378

Cardona F, Tormos-Pérez N, Pérez-Tur J. Structural and functional analysis of LRRK2 missense substitutions. Mol Biol Rep. (2014) 45:2529-2542

Sus proyectos:

Título: A la caza de genes esquivos: ELA, PSP y Distonía
Entidad financiadora: Mº de Ciencia e Innovación
Referencia: SAF2014-59469-R
Duración, 1/1/2015-31/12/2017
Tipo de participación: Investigador principal
Cuantía de la subvención: 75.000 €

Título: Equipo de secuenciación de ADN por Sanger
Entidad financiadora: Mº de Ciencia e Innovación / FEDER
Referencia: CSIC15-EE-3262
Duración, 1/1/2016-31/12/2017
Tipo de participación: Investigador principal
Cuantía de la subvención: 71.474,71 €

Título: Análisis genético de la enfermedad de Parkinson
Entidad financiadora: Mº de Ciencia e Innovación
Referencia: SAF2009-10434
Duración, 1/1/2010-31/12/2012
Tipo de participación: Investigador principal
Cuantía de la subvención: 387.000 €
A este proyecto se asociaron dos proyectos adicionales de tipo autonómico dentro del programa de “Ayudas Complementarias” de la Generalitat Valenciana por importe de 9.000€ y 5.500€ de referencias ACOMP/2012/024 y ACOMP/2010/096 respectivamente en los que actuaba como Investigador Principal.

Título del proyecto: Ayudas para la Organización del Congreso: International Symposium on Protein Phorsphorylation and Dephosphorylation in Neurodegenerative Diseases (València, enero de 2010)
Entidad financiadora: Generalitat Valenciana
AORG/2010/037
9.000€
Consejo Superior de Investigaciones Científicas
CNG002422
4.000€
Mº de Ciencia e Innovación
SAF2009-08196-E
12.000
Tipo de participación: Investigador principal

Título del proyecto: Adquisición de un equipo de Análisis genético de segunda generación
para su uso por varias instituciones científicas.
Entidad financiadora: Mº de Ciencia e Innovación
CSIC08-3E-035
Investigador principal: Jordi Pérez Tur
Cuantía de la subvención: 393.000 €

Título del proyecto: Centro de Investigación en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).
Entidad financiadora: Mº de Sanidad y Consumo
CB06/05/1123-5
Duración, 1/1/2008-actualidad
Tipo de participación: Investigador principal
Cuantía de la subvención: aprox 50.000 €/año (media)

Título del proyecto: Adquisición de un pirosecuenciador para el análisis epigenético de enfermedades humanas.
Entidad financiadora: Mº de Educación y Ciencia
Acción Complementaria: SAF2007-29432-E
Duración, 1/1/2008-31/12/2008
Tipo de participación: Investigador principal
Cuantía de la subvención: 75.000 €

Título del proyecto: Análisis genético y funcional de enfermedades del sistema nervioso central en
humanos.
Entidad financiadora: Mº de Educación y Ciencia
SAF2006-00724
Duración, 01/01/2007-31/12/2007
Tipo de participación: Investigador principal
Este proyecto contó con una ayuda adicional de la Generalitat Valenciana de 9.000€ dentro del programa de “Ayudas Complementarias”. Referencia: ACOMP/2009/209. En ella actué como investigador principal.

Título del proyecto: Papel de LGI1 y sus parálogos en el desarrollo y proliferación neural.
Entidad financiadora: Mº de Educación y Ciencia
SAF2005-00136
Duración, 31/12/2005-31/12/2006
Tipo de participación: Investigador principal

Contratos

Título del contrato/proyecto:CENIT-MIND: ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
Empresa/administración financiadora: SISTEMAS GENÓMICOS
Duración, desde: OCTUBRE-2011 hasta: DICIEMBRE-2011
Investigador responsable: JORDI PÉREZ-TUR
Número de investigadores participantes: 1
PRECIO TOTAL DEL PROYECTO: 247.758,13

Además, entre otros méritos destaca:
Jefe del Dpto de Genómica y Proteómica del IBV (2004-2011)
Vicedirector del IBV (2011-2013)
Miembro de la Comisión de Área Biología y Biomedicina del CSIC (2013-actualidad)
Adjunto de la Comisión de Biomedicina de la ANEP (2007-2010)
Miembro del Panel 4 (Neurociencias) de la Academia de Finlandia (2007, 2009, 2011) (El principal organismo financiador de la investigación biomédica en Finlandia)
Responsable del Servei d’Anàlisi d’ADN del IBV (2000-actualidad)

RESUMEN

¿Qué no podremos hacer con las dosis justas de altruismo?
Breve repaso al fundamental papel de las donaciones en los avances genéticos en enfermedad de Alzheimer.

Cuando el progresivo envejecimiento de la población nos impulsa a conocer mejor cómo funciona nuestro cerebro tanto en situaciones de normalidad como en aquellos momentos en los que se presenta la enfermedad, resulta necesario disponer de tantas herramientas como sea posible para avanzar en nuestro conocimiento del sistema nervioso central de los humanos. Y el hecho de que seamos la única especie en el planeta que se plantee este tipo de interrogantes, hace que más pronto que tarde las ideas e hipótesis generadas gracias al trabajo en modelos experimentales hayan de ser verificadas en nuestro cerebro. Pero esto sólo es posible si disponemos de tejido donado altruistamente, tanto de enfermos como de controles libres de enfermedad, ya que es el campo de batalla donde esta guerra se libra.
En este 2016 se cumplen 25 años desde la identificación de la primera mutación en el gen de la proteína precursora del amiloide (APP son sus siglas en inglés). En este tiempo, el trabajo en los laboratorios ha permitido identificar no menos de 25 loci del genoma que, a su vez, nos están permitiendo caracterizar de manera muy detallada la enfermedad aunque, a pesar de todo, los avances terapéuticos siguen siendo escasos. Y si bien el trabajo genético se lleva a cabo fundamentalmente sobre ADN genómico extraído en sangre, la importancia del estudio con muestras de tejidos de pacientes y de individuos libres de enfermedad está resultando de una enorme importancia para caracterizar aún con mayor detalle las vías que se afectan en la enfermedad.
En esta charla, pretendo hacer un repaso sobre los inicios de los bancos de tejidos, su importancia en el estudio de la enfermedad de Alzheimer y cómo los trabajos en genética, combinados con los estudios anatomopatológicos y clínicos, entre otros, permiten elaborar un modelo que nos permita explicar qué sucede en esta enfermedad.

 

 CONFERENCIA PLENARIA

“Responsabilidad Social, ética y buen gobierno”

ramon-jauregui

D.RAMÓN JÁUREGUI ATONDO

Es Ingeniero Técnico y Abogado. Ha sido Alcalde de San Sebastián (Gestora Municipal de 1978), concejal Ayuntamiento de San Sebastián (1979-1980), Secretario General de la UGT de Euskadi (1980-1983), Delegado del Gobierno en el País Vasco (1983-1986), Vicelehendakari del Gobierno Vasco (1987-1991), Consejero de Justicia y Trabajo del Gobierno Vasco (1994-1997)

En el PSE y en el PSOE, ha sido: Secretario General del PSE-EE (PSOE) 1988-1998), Miembro de la Ejecutiva Federal del PSOE y Secretario de Política Autonómica (1993-2000). Diputado por Álava en el Congreso de los Diputados y Portavoz del PSOE de Política y Empleo y en la Comisión Constitucional (2000-2008). Secretario General del Grupo Parlamentario Socialista (2008-2009). En julio de 2009, Parlamentario Europeo y Portavoz del Grupo Socialista en la Comisión Constitucional del Parlamento Europeo. En octubre de 2010 fue nombrado Ministro de la Presidencia. 20 de noviembre de 2012, es elegido diputado por la circunscripción de Álava. Es Portavoz del Grupo Parlamentario Socialista en la Comisión Constitucional del Congreso de los Diputados. En mayo de 2014 fue elegido Eurodiputado, y el 10 de octubre del 2016 es nombrado Presidente de la Delegación Socialista Española en el Parlamento Europeo.

RESUMEN

La Responsabilidad Social hay que entenderla como la integración voluntaria, por parte de las empresas, de las preocupaciones sociales y medioambientales en sus operaciones comerciales y sus relaciones con sus interlocutores. La RS debe asegurar la transparencia de las actuaciones organizacionales a través de un código ético y un buen gobierno, generando confianza, respeto y credibilidad a los grupos de interés con los que interactúa.

D. Ramón Jaúregui, es uno de los pioneros en esta materia en España e impulsor de la legislación sobre Responsabilidad Social Corporativa (RSC) que vio la luz en 2011. Declaraciones de D. Ramón Jáuregui, marzo 2016 “Pienso que las corrientes y fuerzas que durante estos años han impulsado las ideas del desarrollo sostenible, siguen allí. No se puede dejar a las empresas solas antes el servicio de la ley, necesitamos una complicidad y la RSE nos ofrece un camino de excelencia empresarial, de perfección en una búsqueda de reputación social por los impactos de la actividad empresarial. Corrigiendo cosas que no hemos hecho bien desde asociaciones y observatorios, medios de comunicación, Gobiernos, empresas, sociedad civil, sindicatos… todo debe conducir a una expansión de la RSE, porque es un camino que no merece la pena abandonar y quien quiera construir una mejor sociedad no puede desaprovecharlo”.

MESA REDONA

“Actividades de la vida diaria cuando llega el Alzheimer”

PONENTES DEL COMITÉ DE EXPERTOS DE FEVAFA

Dr. Miguel Baquero Toledo (Neurólogo y Representante del grupo de demencias de la Sociedad Valenciana de Neurología), Dr. Vicente Bigorra Rubio (Médico de Atención Primaria en el Centro de Salud de Guadassuar), Dª. Sonia Sánchez Cuesta, (Trabajadora Social AFA Valencia), Dª. Karina García Rico (Psicóloga Clínica-Directora Técnica de AFA Castellón), Dra. Shaila García (Geriatra y Junta de AFA Alicante), Ferran González Martínez (Abogado y Asesor Jurídico de FEVAFA) y Valentín Parra (Vocal de FEVAFA y Coordinadora Comité de Expertos)

RESUMEN
Las funciones del Comité son INFORMAR, ASESORAR, OPINAR, DIVULGAR Y PROPONER sobre todo lo concerniente a las personas afectadas por la enfermedad de Alzheimer y otras demencias y a sus familias, especialmente en aquellos aspectos que puedan mejorar la calidad de vida de ambos.
En esta ocasión abordarán, desde una visión multidisciplinar, temas nuevos de la vida diaria que preocupan en la actualidad a las familias cuando llega el Alzheimer, tales como las actividades instrumentales dentro del hogar, la conducción, la caza, el cuidado de los nietos, la supervisión de la medicación, las relaciones de pareja y las cuestiones económicas, entre otras.